As dificuldades enfrentadas por portadores de doenças raras e familiares no diagnóstico, tratamento e obtenção de medicamentos serão temas de uma audiência pública, nesta segunda-feira, dia 24, na Assembleia Legislativa do Rio Grande do Sul.
Embora afetem um número reduzido de pessoas, essas doenças, em sua maioria de origem genética, trazem graves consequências aos portadores e suas famílias, lembra o deputado estadual Miki Breier (PSB), coordenador da Frente Parlamentar em Defesa da Vida, apoiadora do evento.
“O objetivo é se fazer a discussão da necessidade de uma política pública de atenção a essas enfermidades, tanto para o diagnóstico precoce, quanto para a medicação dos pacientes, já que geralmente são drogas órfãs e de alto custo”, aponta Miki.
O evento, começa às 13h30min no Auditório Dante Barone e será aberto ao público. Roberto Giugliani (HCPA/UFRGS), apresentará o panorama atual das doenças raras; Carolina Souza (HCPA), fala da Política Nacional para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
Na programação, também estão as palestras Triagem Neonatal: Passado, Presente e Futuro, por Ida Schwartz (HCPA/UFRGS); Desenvolvimento de Terapias Inovadoras para Doenças Raras, por Ursula Matte (HCPA/UFRGS); e Experiência da ONG Saúde para Todos com as Associações de Doenças Raras no RS, por Paulo Levy.
Miki é o autor do Projeto de Lei 260 2013, que institui a Semana Estadual de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus familiares no Estado do Rio Grande do Sul. No período – última semana do mês de fevereiro – a intenção é promover a reflexão e conscientização sobre o tema.
O que são doenças raras?
Estima-se que 13 milhões de pessoas sejam portadoras de doenças raras no Brasil, 6% da população. São doenças classificadas pela sua baixa frequência na população. Conforme a definição da Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65/100.000 pessoas ou 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.
Há mais de 5 mil tipos diferentes de doenças. Este quantitativo é instável, uma vez que tende a aumentar com o acréscimo de cinco novas doenças na lista semanalmente. Sob esta perspectiva, as doenças raras são muito mais comuns na sociedade do que aparentemente o nome sugere, pois se constituem 6 a 10% das doenças no mundo – prevalência semelhante à do Diabetes Mellitus tipo 2.
As doenças raras caracterizam-se, habitualmente, por serem crônicas, progressivas e apresentarem diversidade de causas e sintomas. Uma mesma doença pode manifestar uma multiplicidade de sintomas clínicos de uma pessoa para a outra. Além disso, há ampla diversidade de subtipos da mesma doença que pode acometer as capacidades físicas, habilidades mentais, comportamento e capacidades sensoriais. As doenças raras também variam muito em termos de gravidade. Algumas são causa de morte ao nascimento, enquanto outras são compatíveis com uma vida normal, se diagnosticadas a tempo e adequadamente tratadas.
A grande maioria, cerca de 80% das doenças raras, são de origem genética. No Brasil, 5% das gestações resultam no nascimento de uma criança com algum tipo de doença genética. Dentre as doenças genéticas estão: Doença de Fabry, Doença de Gaucher, Mucopolissacaridoses, Osteogênese Imperfeita, Fibrose Cística e Fenilcetonúria.
PROGRAMAÇÃO
13:30 – Abertura Oficial
14:00 – Doenças Raras – Panorama no Brasil e no Mundo – Dr. Roberto Giugliani (HCPA/UFRGS)
14:45 – Política Nacional para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras – Dra. Carolina Souza (HCPA)
15:30 – Coffee-break
16:00 – Triagem Neonatal: Passado, Presente e Futuro – Dra. Ida Schwartz (HCPA/UFRGS)
16:45 – Desenvolvimento de Terapias Inovadoras para Doenças Raras – Dra. Ursula Matte (HCPA/UFRGS)
17:30 – Experiência da ONG Saúde para Todos com as Associações de Doenças Raras no RS – Coordenador da ONG e Advogado Paulo Levy
